Сучасний погляд на проблему ендометріозу з генетичної точки зору (огляд літератури)

Анотація

In press

Актуальність. Ендометріоз займає третє місце в структурі гінекологічної захворюваності, зустрічається у [5–10] % жінок репродуктивного віку та є актуальною проблемою сьогодення у зв’язку зі зростанням частоти та поширеності патологічного процесу. Він супроводжується порушенням менструальної функції, репродуктивного здоров’я, больовим синдромом, знижує якість життя жінок.

Мета. Провести аналіз закордонних літературних джерел та вивчити проблему ендометріозу з генетичної точки зору на сучасному етапі.

Матеріали та методи. Дослідження виконане з використанням бібліосемантичного методу та методу системного аналізу. Дослідження проведено як приватна ініціатива авторів.

Етика дослідження. Для огляду були відібрані дослідження, виконавці яких дотримувались етичних норм. Дослідження не потребувало отримання інформованих згод та схвалення етичних комісій.

Результати. Поширеність ендометріозу у світі сягає 10 % серед жінок репродуктивного віку (190 мільйонів осіб за оцінками Світового банку щодо населення на 2017 рік). Захворюваність на підтверджений ендометріоз становить [187,0–298,0] випадків на 100 000 жінок віком більше 15 років. Пік показника припадає на 25–34 роки ([380,6–417,0] випадків на 100 000 осіб). В літературі вказані дані про тенденцію до зростання даної патології та, відповідно, до зростання витрат на лікування ендометріозу в багатьох країнах світу. Дослідження доводять внутрішньоутробний вплив синтетичного естрогену діетилстилбестролу на розвиток ендометріозу внаслідок порушення експресії естрогенових рецепторів плода. Спричинити розвиток ендометріозу може раннє менархе, менструальні цикли менше 26 днів у пізньому підлітковому та репродуктивному віці, високий зріст статевозрілих жінок, надлишкове споживання трансненасичених жирів, червоного м'яса, вплив хімічних речовин (поліхлорованого біфенілу, діоксину), робота в нічний час. До генетичних факторів патогенезу ендометріозу відносять порушення клітинної адгезії, клітинної міграції, ангіогенезу, запальних та гормональних шляхів метаболізму. Більшість епігенетичних досліджень зосереджені на метилюванні дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Прикладами відтворених епігенетичних змін є гіперметилювання ДНК і вимкнення генів ендометрію, які зазвичай експресуються під час секреторної фази менструального циклу, що впливає на проліферацію та інвазію клітин ендометрію в навколишні тканини.

Висновки. З точки зору еволюції фенотипу хвороби, ендометріоз набуває нових обрисів. Розвиток і перебіг хвороби залежить від високоорганізованих впливів з узагальнюючими властивостями – конституції, її складових частин, соматотипу. До таких рівнів організації відносять генетичні, тобто детерміновані, та середовищні чинники, які грають провідну роль у фенотипічній реалізації генетичного базису в межах нормальної реакції.

Ключові слова: акушерство, непліддя жіноче, хронічний біль, генетична схильність до хвороби, епігенетика, якість життя.