Ключові слова
гіпертрофія
стопа
операція
асиметрія кінцівок
вроджена аномалія
Як цитувати
Анотація
In press
Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера – це рідкісне вроджене захворювання, яке характеризується поліморфізмом клінічних проявів, які включають судинні мальформації, деформації скелета, асиметрію обличчя та інші аномалії розвитку. Дане захворювання є рідкісним вродженим порушенням, що характеризується триадою ознак: ангіодисплазія, вроджені аномалії скелету та гіпертрофія м'язів. Цей синдром спричинений дефектом в гені кератину 13 (KRT13), який спричиняє дисфункцію клітин ектодермального походження, у тому числі кератиноцитів, ендотеліальних та ектодермальних клітини. Клінічними симптомами синдрому можуть бути гідроцефалія, вроджені вади нирок, аномалії кінцівок, а також інші патологічні зміни. Лікування зазвичай залежить від конкретних симптомів та ускладнень, і може включати хірургічні втручання, медикаментозну терапію, фізіотерапію та реабілітаційні заходи. Розуміння генетичних механізмів та факторів, що спричиняють розвиток синдрому, дозволить розробити більш ефективні методи діагностики та лікування, покращити прогноз для пацієнтів. Метою дослідження було продемонструвати клінічний випадок даної хвороби надзвичайно рідкісної патології дитячого віку, показати особливості її діагностики та лікування. Особливістю даного пацієнта була деформація (сильне потовщення) правої стопи при народженні. В процесі росту деформація правої стопи посилювалася, що унеможливлювало використання стандартного взуття. Посилювалася підшкірна венозна сітка на правій нижній кінцівці. Описаний перебіг даного захворювання та проведене лікування.
Ключові слова: синдактилія, гіпертрофія, стопа, операція, асиметрія кінцівок, вроджена аномалія.
Посилання
Alwalid O, Makamure J, Cheng QG, Wu WJ, Yang C, Samran E et al. Radiological Aspect of Klippel-Trenaunay Syndrome: A Case Series with Review of Literature. Curr Med Sci. 2018;38(5):925-931. DOI: 10.1007/s11596-018-1964-4. PMID: 30341531.
Kunimoto K, Yamamoto Y, Jinnin M. ISSVA Classification of Vascular Anomalies and Molecular Biology. Int J Mol Sci. 2022;23(4):2358. DOI: 10.3390/ijms23042358. PMID: 35216474.
Chagas CAA, Pires LAS, Babinski MA, Leite TFO. Klippel-Trenaunay and Parkes-Weber syndromes: two case reports. J Vasc Bras. 2017;16(4):320-4. DOI: 10.1590/1677-5449.005417. PMID: 29930667.
Naganathan S, Tadi P. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. 2023. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. PMID: 32644415.
Sharma D, Lamba S, Pandita A, Shastri S. Klippel-Trenaunay syndrome – a very rare and interesting syndrome. Clin Med Insights Circ Respir Pulm Med. 2015;9:1-4. DOI: 10.4137/CCRPM.S21645. PMID: 25861232.
Wang SK, Drucker NA, Gupta AK, Marshalleck FE, Dalsing MC. Diagnosis and management of the venous malformations of Klippel-Trénaunay syndrome. J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2017;5(4):587-95. DOI: 10.1016/j.jvsv.2016.10.084. PMID: 28624001.
Medani K, Kazemi N, Reis C, Quispe-Espíritu JC, Juma H. Klippel Trenaunay syndrome in the context of work-related injury: Case report and review of the literature. J Family Med Prim Care. 2019;8(9):3064-7. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_182_19. PMID: 31681699.
Deka JB, Deka NK, Shah MV, Bhatnagar N, Nanni AL, Jimenez F. Intraneural hemangioma in Klippel-Trenaunay syndrome: role of musculo-skeletal ultrasound in diagnosis-case report and review of the literature. J Ultrasound. 2020;23(3):435-2. DOI: 10.1007/s40477-020-00434-1. PMID: 32078146.
Mneimneh S, Tabaja A, Rajab M. Klippel-Trenaunay Syndrome with Extensive Lymphangiomas. Case Rep Pediatr. 2015;2015:581394. DOI: 10.1155/2015/581394. PMID: 26587303.
Wang ZK, Wang FY, Zhu RM, Liu J. Klippel-Trenaunay syndrome with gastrointestinal bleeding, splenic hemangiomas and left inferior vena cava. World J Gastroenterol. 2010;16(12):1548-52. DOI: 10.3748/wjg.v16.i12.1548. PMID: 20333801.
Shaikh OH, Kumbhar US, Jain A, Chakkalakkoombil SV. Klippel-Trenaunay syndrome in a young patient with the involvement of gastrointestinal and genitourinary tracts: an unusual and rare presentation. BMJ Case Rep. 2021;14(3):e239420. DOI: 10.1136/bcr-2020-239420. PMID: 33653847.
Wang H, Lin W, Xie C, Yang W, Zhou J, Guo Z. Gastrointestinal involvement in Klippel-Trenaunay syndrome: pathophysiology, evaluation, and management. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):288. DOI: 10.1186/s13023-023-02857-5. PMID: 37700367.
Bockler D, Erhart P, Hauber-Siller I, Ellert E, Meredig H, Kovacs B. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome associated with abdominal aortic aneurysm in childhood. J Vasc Surg Cases. 2015;1(2):174-176. DOI: 10.1016/j.jvsc.2015.04.013. PMID: 31724611.
Pavone P, Marino L, Cacciaguerra G, Di Nora A, Parano E, Musumeci G et al. Klippel-Trenaunay Syndrome, Segmental/Focal Overgrowth Malformations: A Review. Children (Basel). 2023;10(8):1421. DOI: 10.3390/children10081421. PMID: 37628420.
Fang X, Zhang W, Yu Z, Kuang F, Huang B, Duan H. Periosteal new bone formation in Klippel-Trenaunay syndrome: a case report. BMC Pediatr. 2020;20(1):388. DOI: 10.1186/s12887-020-02298-0. PMID: 32814548.
Ustaszewski A, Janowska-Glowacka J, Wolynska K, Pietrzak A, Badura-Stronka M. Genetic syndromes with vascular malformations – update on molecular background and diagnostics. Arch Med Sci. 2020;17(4):965-91. DOI: 10.5114/aoms.2020.93260. PMID: 34336026.
Ruggieri M, Pavone V, Polizzi A, Falsaperla R, Fichera M, Pavone P. Klippel-Trenaunay syndrome in a boy with concomitant ipsilateral overgrowth and undergrowth. Am J Med Genet A. 2014;164A(5):1262-7. DOI: 10.1002/ajmg.a.36414. PMID: 24478251.
Revencu N, Boon LM, Dompmartin A, Rieu P, Busch WL, Dubois J et al. Germline Mutations in RASA1 Are Not Found in Patients with Klippel-Trenaunay Syndrome or Capillary Malformation with Limb Overgrowth. Mol Syndromol. 2013;4(4):173-8. DOI: 10.1159/000349919. PMID: 23801933.
Ikpeme AA, Usang UE, Inyang AW, Ani N. Klippel Trenaunay Syndrome: A Case Report in an Adolescent Nigerian Boy. Open Access Maced J Med Sci. 2015;3(2):322-5. DOI: 10.3889/oamjms.2015.036. PMID: 27275244.
Gupta U, Sarker P, Chowdhury T. Klipple-Trenaunay Syndrome: A Rare Disorder with Multisystemic Clinical Attributes. Cureus. 2021;13(11):e19776. DOI: 10.7759/cureus.19776. PMID: 34950554.
Karim T, Singh U, Nanda NS. A rare presentation of Klippel-Trenaunay syndrome. Indian Dermatol Online J. 2014;5(2):154-6. DOI: 10.4103/2229-5178.131086. PMID: 24860749.
Weindorf M, Korber A, Schadendorf D, Dissemond J. Klippel-Trénaunay-Syndrom – eine seltene Ursache eines chronischen Ulcus cruris [Klippel-Trenaunay syndrome – a rare cause of a chronic leg ulcer]. Med Klin (Munich). 2010;105(11):841-4. DOI: 10.1007/s00063-010-1133-4. PMID: 21136244. [In German].
Forbes N, Walwyn M, Rao G, Ellis D, Lee MG. Klippel-Trenaunay syndrome. West Indian Med J. 2013;62(3):254-6. PMID: 24564049.
Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol. 2016;25(1):17-9. DOI: 10.1111/exd.12826. PMID: 26268729.
Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovee JV et al. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr. 2015;166(4):1048-54.e1-5. DOI: 10.1016/j.jpeds.2014.12.069. PMID: 25681199.
Harnarayan P, Harnanan D. The Klippel-Trenaunay Syndrome in 2022: Unravelling its Genetic and Molecular Profile and its Link to the Limb Overgrowth Syndromes. Vasc Health Risk Manag. 2022;18:201-9. DOI: 10.2147/VHRM.S358849. PMID: 35401004.
Rotunno R, Diociaiuti A, Pisaneschi E, Carnevale C, Dentici M, El Hachem M. PIK3CA-related overgrowth with an uncommon phenotype: case report. Ital J Pediatr. 2022;48(1):71. DOI: 10.1186/s13052-022-01268-9. PMID: 35551640.
Stuepp RT, Scotti FM, Melo G, Munhoz EA, Modolo F. Effects of sclerosing agents on head and neck hemangiomas: A systematic review. J Clin Exp Dent. 2019;11(11):e1033-44. DOI: 10.4317/jced.56143. PMID: 31700578.
Warrier SA, Muthukumaran V, Venkatramakrishnan A, Divyambika C, Thamizhchelvan H, Santhanakrishnan M. Capillary Hemangioma Managed With Laser Ablation: A Case Report. J Lasers Med Sci. 2023;14:e39. DOI: 10.34172/jlms.2023.39. PMID: 38028886.
Wang Y, Kong L, Sun B, Cui J, Shen W. Celecoxib induces adipogenic differentiation of hemangioma-derived mesenchymal stem cells through the PPAR-γ pathway in vitro and in vivo. Exp Ther Med. 2022;23(6):375. DOI: 10.3892/etm.2022.11303. PMID: 35495586.
Dzhyvak VH, Klishch IM, Dovhalyuk AI Khlibovska OI, Badiuk NS. Changes in lipid peroxidation in experimental traumatic muscle injury and their correction with mesenchymal stem cells. Pharmacologyonline. 2021;3:674-9. Available at: https://pharmacologyonline.silae.it/files/archives/2021/vol3/PhOL_2021_3_A074_Dzhyvak.pdf
Kuo CM, Tu WL, Yang ST, Chen HL. Sirolimus for neonatal Klippel-Trenaunay syndrome with chylothorax. Kaohsiung J Med Sci. 2022;38(6):612-3. DOI: 10.1002/kjm2.12537. PMID: 35394684.
Hosny GA. Limb lengthening history, evolution, complications and current concepts. J Orthop Traumatol. 2020;21(1):3. DOI: 10.1186/s10195-019-0541-3. PMID: 32140790
Sabharwal S, Nelson SC, Sontich JK. What's New in Limb Lengthening and Deformity Correction. J Bone Joint Surg Am. 2015;97(16):1375-84. DOI: 10.2106/JBJS.O.00298. PMID: 26290092.
Hammer J, Seront E, Duez S, Dupont S, Van Damme A, Schmitz S, et al. Sirolimus is efficacious in treatment for extensive and/or complex slow-flow vascular malformations: a monocentric prospective phase II study. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):191. DOI: 10.1186/s13023-018-0934-z. PMID: 30373605.
Mansur A, Radovanovic I. Vascular malformations: An overview of their molecular pathways, detection of mutational profiles and subsequent targets for drug therapy. Front Neurol. 2023;14:1099328. DOI: 10.3389/fneur.2023.1099328. PMID: 36846125.
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.