Рідкісний випадок синдрому Кліппеля-Треноне-Вебера у дитини
PDF

Ключові слова

синдактилія
гіпертрофія
стопа
операція
асиметрія кінцівок
вроджена аномалія

Як цитувати

Процайло, М., Дживак , В., Крицький, І., Федорців , О., Горішній, І., & Левенець , С. (2024). Рідкісний випадок синдрому Кліппеля-Треноне-Вебера у дитини. Медицина сьогодні і завтра, 93(2). https://doi.org/10.35339/msz.2024.93.2.pdk

Анотація

In press

Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера – це рідкісне вроджене захворювання, яке характеризується поліморфізмом клінічних проявів, які включають судинні мальформації, деформації скелета, асиметрію обличчя та інші аномалії розвитку. Дане захворювання є рідкісним вродженим порушенням, що характеризується триадою ознак: ангіодисплазія, вроджені аномалії скелету та гіпертрофія м'язів. Цей синдром спричинений дефектом в гені кератину 13 (KRT13), який спричиняє дисфункцію клітин ектодермального походження, у тому числі кератиноцитів, ендотеліальних та ектодермальних клітини. Клінічними симптомами синдрому можуть бути гідроцефалія, вроджені вади нирок, аномалії кінцівок, а також інші патологічні зміни. Лікування зазвичай залежить від конкретних симптомів та ускладнень, і може включати хірургічні втручання, медикаментозну терапію, фізіотерапію та реабілітаційні заходи. Розуміння генетичних механізмів та факторів, що спричиняють розвиток синдрому, дозволить розробити більш ефективні методи діаг­ностики та лікування, покращити прогноз для пацієнтів. Метою дослідження було продемонструвати клінічний випадок даної хвороби надзвичайно рідкісної патології дитячого віку, показати особливості її діагностики та лікування. Особливістю даного пацієн­та була деформація (сильне потовщення) правої стопи при народженні. В процесі росту деформація правої стопи посилювалася, що унеможливлювало використання стандартного взуття. Посилювалася підшкірна венозна сітка на правій нижній кінцівці. Описаний перебіг даного захворювання та проведене лікування.

Ключові слова: синдактилія, гіпертрофія, стопа, операція, асиметрія кінцівок, врод­жена аномалія.

https://doi.org/10.35339/msz.2024.93.2.pdk
PDF

Посилання

Alwalid O, Makamure J, Cheng QG, Wu WJ, Yang C, Samran E et al. Radiological Aspect of Klippel-Trenaunay Syndrome: A Case Series with Review of Literature. Curr Med Sci. 2018;38(5):925-931. DOI: 10.1007/s11596-018-1964-4. PMID: 30341531.

Kunimoto K, Yamamoto Y, Jinnin M. ISSVA Classification of Vascular Anomalies and Molecular Biology. Int J Mol Sci. 2022;23(4):2358. DOI: 10.3390/ijms23042358. PMID: 35216474.

Chagas CAA, Pires LAS, Babinski MA, Leite TFO. Klippel-Trenaunay and Parkes-Weber syndromes: two case reports. J Vasc Bras. 2017;16(4):320-4. DOI: 10.1590/1677-5449.005417. PMID: 29930667.

Naganathan S, Tadi P. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. 2023. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. PMID: 32644415.

Sharma D, Lamba S, Pandita A, Shastri S. Klippel-Trenaunay syndrome – a very rare and interesting syndrome. Clin Med Insights Circ Respir Pulm Med. 2015;9:1-4. DOI: 10.4137/CCRPM.S21645. PMID: 25861232.

Wang SK, Drucker NA, Gupta AK, Marshalleck FE, Dalsing MC. Diagnosis and management of the venous malformations of Klippel-Trénaunay syndrome. J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2017;5(4):587-95. DOI: 10.1016/j.jvsv.2016.10.084. PMID: 28624001.

Medani K, Kazemi N, Reis C, Quispe-Espíritu JC, Juma H. Klippel Trenaunay syndrome in the context of work-related injury: Case report and review of the literature. J Family Med Prim Care. 2019;8(9):3064-7. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_182_19. PMID: 31681699.

Deka JB, Deka NK, Shah MV, Bhatnagar N, Nanni AL, Jimenez F. Intraneural hemangioma in Klippel-Trenaunay syndrome: role of musculo-skeletal ultrasound in diagnosis-case report and review of the literature. J Ultrasound. 2020;23(3):435-2. DOI: 10.1007/s40477-020-00434-1. PMID: 32078146.

Mneimneh S, Tabaja A, Rajab M. Klippel-Trenaunay Syndrome with Extensive Lymphangiomas. Case Rep Pediatr. 2015;2015:581394. DOI: 10.1155/2015/581394. PMID: 26587303.

Wang ZK, Wang FY, Zhu RM, Liu J. Klippel-Trenaunay syndrome with gastrointestinal bleeding, splenic hemangiomas and left inferior vena cava. World J Gastroenterol. 2010;16(12):1548-52. DOI: 10.3748/wjg.v16.i12.1548. PMID: 20333801.

Shaikh OH, Kumbhar US, Jain A, Chakkalakkoombil SV. Klippel-Trenaunay syndrome in a young patient with the involvement of gastrointestinal and genitourinary tracts: an unusual and rare presentation. BMJ Case Rep. 2021;14(3):e239420. DOI: 10.1136/bcr-2020-239420. PMID: 33653847.

Wang H, Lin W, Xie C, Yang W, Zhou J, Guo Z. Gastrointestinal involvement in Klippel-Trenaunay syndrome: pathophysiology, evaluation, and management. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):288. DOI: 10.1186/s13023-023-02857-5. PMID: 37700367.

Bockler D, Erhart P, Hauber-Siller I, Ellert E, Meredig H, Kovacs B. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome associated with abdominal aortic aneurysm in childhood. J Vasc Surg Cases. 2015;1(2):174-176. DOI: 10.1016/j.jvsc.2015.04.013. PMID: 31724611.

Pavone P, Marino L, Cacciaguerra G, Di Nora A, Parano E, Musumeci G et al. Klippel-Trenaunay Syndrome, Segmental/Focal Overgrowth Malformations: A Review. Children (Basel). 2023;10(8):1421. DOI: 10.3390/children10081421. PMID: 37628420.

Fang X, Zhang W, Yu Z, Kuang F, Huang B, Duan H. Periosteal new bone formation in Klippel-Trenaunay syndrome: a case report. BMC Pediatr. 2020;20(1):388. DOI: 10.1186/s12887-020-02298-0. PMID: 32814548.

Ustaszewski A, Janowska-Glowacka J, Wolynska K, Pietrzak A, Badura-Stronka M. Genetic syndromes with vascular malformations – update on molecular background and diagnostics. Arch Med Sci. 2020;17(4):965-91. DOI: 10.5114/aoms.2020.93260. PMID: 34336026.

Ruggieri M, Pavone V, Polizzi A, Falsaperla R, Fichera M, Pavone P. Klippel-Trenaunay syndrome in a boy with concomitant ipsilateral overgrowth and undergrowth. Am J Med Genet A. 2014;164A(5):1262-7. DOI: 10.1002/ajmg.a.36414. PMID: 24478251.

Revencu N, Boon LM, Dompmartin A, Rieu P, Busch WL, Dubois J et al. Germline Mutations in RASA1 Are Not Found in Patients with Klippel-Trenaunay Syndrome or Capillary Malformation with Limb Overgrowth. Mol Syndromol. 2013;4(4):173-8. DOI: 10.1159/000349919. PMID: 23801933.

Ikpeme AA, Usang UE, Inyang AW, Ani N. Klippel Trenaunay Syndrome: A Case Report in an Adolescent Nigerian Boy. Open Access Maced J Med Sci. 2015;3(2):322-5. DOI: 10.3889/oamjms.2015.036. PMID: 27275244.

Gupta U, Sarker P, Chowdhury T. Klipple-Trenaunay Syndrome: A Rare Disorder with Multisystemic Clinical Attributes. Cureus. 2021;13(11):e19776. DOI: 10.7759/cureus.19776. PMID: 34950554.

Karim T, Singh U, Nanda NS. A rare presentation of Klippel-Trenaunay syndrome. Indian Dermatol Online J. 2014;5(2):154-6. DOI: 10.4103/2229-5178.131086. PMID: 24860749.

Weindorf M, Korber A, Schadendorf D, Dissemond J. Klippel-Trénaunay-Syndrom – eine seltene Ursache eines chronischen Ulcus cruris [Klippel-Trenaunay syndrome – a rare cause of a chronic leg ulcer]. Med Klin (Munich). 2010;105(11):841-4. DOI: 10.1007/s00063-010-1133-4. PMID: 21136244. [In German].

Forbes N, Walwyn M, Rao G, Ellis D, Lee MG. Klippel-Trenaunay syndrome. West Indian Med J. 2013;62(3):254-6. PMID: 24564049.

Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol. 2016;25(1):17-9. DOI: 10.1111/exd.12826. PMID: 26268729.

Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovee JV et al. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr. 2015;166(4):1048-54.e1-5. DOI: 10.1016/j.jpeds.2014.12.069. PMID: 25681199.

Harnarayan P, Harnanan D. The Klippel-Trenaunay Syndrome in 2022: Unravelling its Genetic and Molecular Profile and its Link to the Limb Overgrowth Syndromes. Vasc Health Risk Manag. 2022;18:201-9. DOI: 10.2147/VHRM.S358849. PMID: 35401004.

Rotunno R, Diociaiuti A, Pisaneschi E, Carnevale C, Dentici M, El Hachem M. PIK3CA-related overgrowth with an uncommon phenotype: case report. Ital J Pediatr. 2022;48(1):71. DOI: 10.1186/s13052-022-01268-9. PMID: 35551640.

Stuepp RT, Scotti FM, Melo G, Munhoz EA, Modolo F. Effects of sclerosing agents on head and neck hemangiomas: A systematic review. J Clin Exp Dent. 2019;11(11):e1033-44. DOI: 10.4317/jced.56143. PMID: 31700578.

Warrier SA, Muthukumaran V, Venkatramakrishnan A, Divyambika C, Thamizhchelvan H, Santhanakrishnan M. Capillary Hemangioma Managed With Laser Ablation: A Case Report. J Lasers Med Sci. 2023;14:e39. DOI: 10.34172/jlms.2023.39. PMID: 38028886.

Wang Y, Kong L, Sun B, Cui J, Shen W. Celecoxib induces adipogenic differentiation of hemangioma-derived mesenchymal stem cells through the PPAR-γ pathway in vitro and in vivo. Exp Ther Med. 2022;23(6):375. DOI: 10.3892/etm.2022.11303. PMID: 35495586.

Dzhyvak VH, Klishch IM, Dovhalyuk AI Khlibovska OI, Badiuk NS. Changes in lipid peroxidation in experimental traumatic muscle injury and their correction with mesenchymal stem cells. Pharmacologyonline. 2021;3:674-9. Available at: https://pharmacologyonline.silae.it/files/archives/2021/vol3/PhOL_2021_3_A074_Dzhyvak.pdf

Kuo CM, Tu WL, Yang ST, Chen HL. Sirolimus for neonatal Klippel-Trenaunay syndrome with chylothorax. Kaohsiung J Med Sci. 2022;38(6):612-3. DOI: 10.1002/kjm2.12537. PMID: 35394684.

Hosny GA. Limb lengthening history, evolution, complications and current concepts. J Orthop Traumatol. 2020;21(1):3. DOI: 10.1186/s10195-019-0541-3. PMID: 32140790

Sabharwal S, Nelson SC, Sontich JK. What's New in Limb Lengthening and Deformity Correction. J Bone Joint Surg Am. 2015;97(16):1375-84. DOI: 10.2106/JBJS.O.00298. PMID: 26290092.

Hammer J, Seront E, Duez S, Dupont S, Van Damme A, Schmitz S, et al. Sirolimus is efficacious in treatment for extensive and/or complex slow-flow vascular malformations: a monocentric prospective phase II study. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):191. DOI: 10.1186/s13023-018-0934-z. PMID: 30373605.

Mansur A, Radovanovic I. Vascular malformations: An overview of their molecular pathways, detection of mutational profiles and subsequent targets for drug therapy. Front Neurol. 2023;14:1099328. DOI: 10.3389/fneur.2023.1099328. PMID: 36846125.

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.